先天性巨结肠的诊断标准是一个综合评估的过程，主要依据病史、临床表现、体格检查、影像学检查以及病理检查结果来综合判断。
1、病史：
- 排胎便延迟：患儿出生后超过24小时甚至更长时间才排出胎便，或者需要开塞露等刺激才能排出胎便。
- 便秘与腹胀：患儿常表现为顽固性便秘和腹胀，且症状逐渐加重，排便间隔延长，甚至需要依赖洗肠或开塞露来维持排便。
- 生长发育迟缓：由于长期便秘和腹胀，患儿进食减少，导致消瘦、贫血和营养不良，进而影响生长发育。
2、临床表现：
- 腹胀：患儿腹部明显膨隆，可见到巨大肠形，触诊时可触及巨大粪块（粪石）。
- 呕吐：部分患儿在腹胀严重时会出现呕吐症状。
- 全身症状：在并发小肠结肠炎时，患儿全身情况会突然恶化，出现腹胀严重、呕吐、腹泻等症状，甚至可能引发脱水酸中毒、高热和血压下降等危象。
3、体格检查：
- 常规指诊可发现直肠内括约肌有紧缩感或出现痉挛，直肠壶腹部空虚。指诊拔出时，会有大量的气体和稀便喷出，腹胀立刻减轻。
4、影像学检查：
- 腹部X线立位平片：可以初步判断病变部位、病变严重程度以及可能的预后状态。常见表现为结肠与小肠有不同程度的扩张，结肠袋消失，而直肠内充气少或无气体影。
- 钡剂灌肠造影检查：是最重要的诊断方法，可以清晰了解各肠段的走行和轮廓，明确诊断病变的部位、范围、肠管扩张的情况以及排钡的情况。典型表现为痉挛狭窄段、移行段、扩张段以及钡剂的滞留。
5、病理检查：
- 直肠黏膜吸引活检和直肠全层活检：是确诊的金指标，但取材对婴幼儿有一定困难。HE常规病理示黏膜下层神经节细胞消失，组化染色示乙酰胆碱酯酶强阳性。
建议及时就医，接受专业的诊断和治疗，通过综合评估，医生可以做出准确的诊断，并制定相应的治疗方案。