DMD即杜氏肌营养不良症，是一种X连锁隐性遗传的神经肌肉疾病，由于基因突变，导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能缺陷。
- DMD通常在儿童早期开始发病，一般在3-5岁时出现症状。患儿首先表现为运动发育迟缓，如行走较晚、容易跌倒。随着病情进展，肌肉无力逐渐加重，出现步态异常，如鸭步，即走路时身体左右摇摆。由于肌肉无力，患儿难以完成爬楼梯、跑步、跳跃等动作。随着年龄增长，肌肉萎缩越发明显，累及上肢和躯干肌肉。到10-12岁左右，可能会丧失行走能力，需要依赖轮椅。
- 除了肌肉症状，DMD还可能伴有其他问题，例如心肌也会受到影响，导致心肌病，增加心力衰竭的风险，而呼吸肌受累则会影响呼吸功能，容易发生肺部感染。
- 在诊断方面，医生通常会根据患儿的临床表现、家族史、血清肌酶检测、基因检测等进行综合判断。血清肌酸激酶水平显著升高是DMD的一个重要指标，基因检测可以明确是否存在相关基因突变。
- 对于DMD尚无根治方法，但有一些治疗措施可以帮助延缓病情进展，提高生活质量。药物治疗方面，如糖皮质激素，可以在一定程度上增强肌肉力量，延缓肌肉萎缩。
还可以进行康复治疗，包括物理治疗、运动训练等，有助于维持关节活动度、增强肌肉力量。对于已经丧失行走能力的患者，合适的辅助器具和良好的护理至关重要。还要定期进行心肺功能监测，预防和及时处理并发症，也能延长患者的生存期。