21-三体综合征又称为唐氏综合征或先天愚型，是染色体异常而导致的疾病。通过加强孕期保健、避免高龄生育以及进行产前筛查和诊断等措施，可以有效地降低其发生率，保障母婴健康。
- 21-三体综合征的主要是生殖细胞在减数分裂过程中，21号染色体未能正常分离，导致子代细胞中多了一条21号染色体。这种不分离现象在高龄孕妇中更为常见，随着年龄的增长，卵子的质量逐渐下降，染色体异常的风险也随之增加。
- 此外，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因之一。
- 21-三体综合征患儿的临床表现多种多样，患儿常具有眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖并常伸出口外等特殊面容。此外，还可能表现出身材矮小、头围小于正常、颈短、皮肤宽松等生长发育障碍的特征。
- 患儿的智力水平普遍低于正常儿童，随着年龄的增长，智能低下表现会逐渐明显，动作发育和性发育也会出现延迟。约有一半的患儿会伴有先天性心脏病等其他畸形，由于免疫功能低下，还容易患各种感染性疾病。
- 患儿往往会出现嗜睡和喂养困难等症状，进一步影响生长发育。此外，骨龄也常落后于正常年龄，出牙延迟且常错位。
对于21-三体综合征的诊断，主要依赖于染色体核型分析。可以准确地检测出患儿体内多出的21号染色体。目前，尚无有效的治疗方法可以根治这一疾病，但可以通过产前筛查和诊断来降低其发生率。
对于高风险孕妇，建议进行羊水细胞染色体检查或绒毛活检等产前诊断技术，以确诊胎儿是否患有21三体综合征。