门克斯（Menkes）综合征，也被称为毛发灰质营养不良或Menkes氏稔毛综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，一般无法彻底治愈。
- 该病症由于患者体内铜酶活性降低而引发，这通常是由于铜在肠膜内被吸收后，从黏膜细胞向血液转运的过程中出现障碍所导致的。这种铜代谢的障碍进一步影响了体内多种依赖铜的酶的活性，进而造成机体发育和功能障碍。
- 门克斯综合征的临床表现多种多样，包括生长障碍、各种毛发异常（如头发逐渐变成连珠毛、捻转毛等状态）、精神运动发育障碍以及视神经萎缩等。患者通常在出生后的1-5个月内发育正常，但随后会逐渐出现明显的异常症状，如体重、身高和头围停止增长，智力发育显著延迟，甚至可能呈现植物人状态。
- 目前，门克斯综合征尚无根治方法。但是，患者仍应在医生的指导下进行早期诊断和治疗。治疗方案通常包括输注铜剂以补充体内铜的不足，调整饮食以摄入富含铜的食物，以及针对特定症状的支持性治疗。通过这些积极的管理和治疗措施，患者可以在一定程度上控制症状，尽可能地改善健康和功能。
门克斯综合征是一种复杂的先天性代谢疾病，其治疗需要综合多方面的措施。对于患者及其家庭来说，及时咨询专业医生并遵循治疗方案至关重要。