佝偻病是一类由于维生素D缺乏，导致钙、磷代谢紊乱，进而使骨骼发育异常的慢性营养性疾病，常见于婴幼儿、儿童及青少年。佝偻病的常见特征包括骨骼改变、胸廓畸形、四肢畸形等。
1、骨骼改变：在颅骨方面，多见于3-6个月婴儿，表现为颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样的弹性感觉。7-8个月时，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，形成方颅，影响头部外观。
2、胸廓畸形：多见于1岁左右患儿。肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大，形成串珠状，称为肋骨串珠。膈肌附着处的肋骨受牵拉内陷，形成一道横沟，称为郝氏沟。严重时，胸廓前后径增大，形成鸡胸样畸形，或胸骨剑突部向内凹陷，呈漏斗胸，影响心肺功能。
3、四肢畸形：下肢畸形较为常见，在小儿开始站立与行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿。“O”形腿表现为两下肢自然伸直或站立时，两足内踝能相碰，而两膝不能靠拢；“X”形腿则是两膝能并拢，两足内踝分离。
4、脊柱变形：患儿会出现脊柱后凸或侧弯畸形。由于佝偻病导致椎骨发育异常，椎骨的支撑力下降，在身体重力作用下，脊柱无法维持正常的生理曲度，从而发生形态改变，影响患儿的身体平衡与活动能力。
5、肌肉松弛：维生素D缺乏影响肌肉的正常代谢与功能，导致患儿全身肌肉松弛。表现为腹部膨隆如蛙腹，因腹肌无力，无法有效收缩，使腹部脏器下垂。同时，患儿会出现运动发育迟缓，如坐、立、行等动作发育落后于同龄人。
此外，早期患儿多有神经精神兴奋性增高的表现，如易激惹、烦躁、睡眠不安、多汗等。多汗与气候无关，尤其是头部，因汗液刺激，患儿常摇头擦枕，导致枕秃。这些症状主要是由于维生素D缺乏，影响了神经系统的正常发育与功能。
佝偻病的检查项目
- 血液生化检查，血清25-羟维生素D水平是反映维生素D营养状况的最佳指标，佝偻病患者该指标通常降低。同时，血钙在疾病初期可正常或偏低，血磷降低，碱性磷酸酶升高。骨骼X线检查，早期可见长骨干骺端临时钙化带模糊变薄，重者消失。随着病情进展，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽，辅助诊断佝偻病严重程度。
- 骨密度检测可评估骨骼矿物质含量，佝偻病患者骨密度常低于正常同龄人，有助于判断骨骼强度与发育情况。此外，甲状旁腺激素检查也有必要，因维生素D缺乏可致甲状旁腺功能代偿性亢进，该激素水平可能升高，对明确病因与病情有重要意义。