丹吉尔病是常染色体隐性遗传病，因遗传导致胆固醇清除障碍引发，目前无特效治疗手段，治疗以饮食调理为基础，结合对症用药、手术干预及康复支持等方式，控制症状、预防并发症，用药及治疗操作需严格遵医嘱。
1、饮食调理治疗：饮食调理是丹吉尔病最基础且确切有效的治疗方式，核心为低脂饮食，严格限制油脂摄入，避免高脂肪、高热量食物，减少体内脂质堆积。同时控制总热量，多食新鲜蔬果及易消化食物，补充维生素，避免辛辣刺激食物，戒烟限酒，延缓病情进展。
2、对症药物治疗：针对患者血脂异常，可遵医嘱服用苯丙氨酸羟化酶激活剂，降低血清苯丙氨酸水平，改善胆固醇清除障碍。若合并冠心病，需服用改善心肌供血药物；合并溶血性贫血，可补充造血相关营养素，所有药物需严格遵循医嘱服用。
3、营养支持治疗：部分患者会因代谢异常出现营养不良，需进行针对性营养支持。无法通过常规饮食获取足够营养者，可遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉，补充必需氨基酸，必要时通过胃造瘘术改善营养摄入，维持机体正常代谢。
4、康复与心理支持治疗：合并周围神经病、肢体功能异常者，需进行物理治疗、作业治疗等康复训练，改善运动能力和日常生活技能。同时给予心理支持，缓解患者及家属心理压力，引导保持积极心态，配合治疗，提升生活质量。
5、扁桃体切除手术：丹吉尔病患者常出现扁桃体肥大且呈橙黄色，若肥大明显影响呼吸、吞咽，或反复引发炎症，需进行扁桃体切除手术。术后需遵医嘱服用消炎药，控制发声，做好护理，预防切口感染，促进创面愈合。
丹吉尔病病程漫长，需长期坚持综合治疗，无法根治但可有效控制症状、延长寿命。患者需定期复诊，严格遵循医嘱调整治疗方案，做好饮食和生活护理，积极配合康复训练，预防并发症发生，提升生活质量。
丹吉尔病的检查项目有哪些？
- 血生化检查：血生化检查是丹吉尔病核心检查项目，可检测血清中高密度脂蛋白、载脂蛋白A1及总胆固醇含量，患者会出现上述指标严重下降，同时甘油三酯可能升高，明确血脂异常情况，为诊断和治疗提供核心依据。
- 血常规检查：通过血常规检查可观察血小板、红细胞数量及血红蛋白水平，判断患者是否合并溶血性贫血、血小板减少性紫癜，若出现相关异常，可及时针对性干预，避免病情加重。
- 基因检测：基因检测可明确患者是否携带丹吉尔病致病基因，不仅能确诊疾病，还可为有家族史人群及患者生育提供指导，产前基因检测可排查胎儿患病风险，实现早期干预和防控。