半乳糖血症是指血液中的半乳糖增高，导致一系列症状的临床代谢综合征，是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。基因缺陷或突变导致血液中的半乳糖不能正常代谢，血液中半乳糖含量升高，从而引起中毒性的临床代谢。
半乳糖血症属于遗传性疾病，由于人乳、牛乳、乳制品中均含有丰富的半乳糖，因此在新生儿、幼儿中此病较为多见。新生儿在出生后数天，由于吸入含有半乳糖的牛乳或者人乳，会出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加，以及黄疸、肝大、腹胀、低血糖等症状，严重者可呈急性病程，此时应及时进行相关的检查。首先需要进行尿液检查，如果尿糖呈阳性，但用葡萄糖氧化酶法测到的尿糖是阴性，用纸层析法可鉴别出其成分是否为半乳糖，如果血液半乳糖、尿中半乳糖、半乳糖醇浓度，以及红细胞中的半乳糖-1-磷酸测定均升高的情况下，则基本可以确诊为半乳糖血症。由于基因突变程度、变异程度以及缺陷程度不同，因此患者的病情也不相同，预后也会存在差异，大部分半乳糖血症预后较差，部分新生儿患病，可能会出现死亡的情况。
半乳糖血症的患者终身不能服用含乳糖类的食物，在发病急性期应积极通过静脉输液进行葡萄糖的补充，同时要注意补充电解质，使用抗生素预防感染。