无创DNA检测主要通过分析孕妇外周血中的游离DNA片段，来评估胎儿是否存在染色体异常，特别是针对常见的三体综合征，如唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等，这些疾病由于染色体数目异常，可能导致胎儿智力低下、生长迟缓等多种问题。
1、染色体疾病
- 唐氏综合征：是最常见的染色体异常疾病之一，患者通常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。无创DNA检查能够高效、准确地检测出胎儿是否患有此病，为孕妇和医生提供重要的诊断依据。
- 18-三体综合征：该疾病同样会导致严重的智力障碍和生长发育问题，患儿通常在出生后不久就会夭折。无创DNA检查能够及时发现这种染色体异常，帮助家庭做出合理的决策。
- 13-三体综合征：这也是一种严重的染色体异常疾病，患儿常伴有严重的智力障碍、生长发育迟缓以及多种身体畸形。无创DNA检查同样能够准确诊断此类疾病。
2、遗传性疾病的筛查
- 随着技术的不断发展，无创DNA检查还可以用于单基因遗传病的筛查。这些疾病通常具有明确的遗传方式和临床表现，通过无创DNA检查可以及早发现患病风险，为家庭提供遗传咨询和生育指导。
建议孕妇在怀孕的12-22周+6天时间检测，这是无创DNA检测的最佳时间，在这个时间段内进行检测，可以确保结果的准确性和可靠性。