地中海贫血其症状因病情轻重的不同而有所差异，可分为总体症状、具体症状，需结合情况判断。
1、总体症状
- 贫血：由于红细胞中的血红蛋白合成障碍，导致红细胞数量减少和质量下降，从而引起贫血，常感到疲乏、乏力、头晕等症状。
- 黄疸：由于红细胞破坏过多，释放出大量的胆红素，导致黄疸的出现，患者的皮肤和眼白会呈现黄色。
- 生长迟缓：由于贫血和其他症状的影响，患者的生长速度可能会受到影响，特别是儿童患者，可能出现身高和体重增长较慢的情况。
- 疼痛：由于血红蛋白异常导致红细胞的变形和堆积在血管中，导致血液供应不足，地中海贫血患者可能出现疼痛。
- 免疫力低下：中度的地中海贫血患者容易出现免疫力低下的情况。
2、具体症状
- 轻型地中海贫血：多数轻型患者没有不适症状，通常是在调查家族史时被发现。
- 重型和中间型地中海贫血：
- 面色苍白：患者的典型症状是黏膜发白，常见面色出现苍白，还可出现嘴唇发白、指甲苍白。
- 食欲不佳：常见于重型地中海贫血的患者，可表现为精神状态不佳，从而导致食欲下降，进食也比较缓慢。
- 发育迟缓：对于重型和中间型的患儿，相对正常儿童，发育明显迟缓，身高、体重比较落后。
- 黄疸：早期患儿还可以出现皮肤黏膜发黄的现象，表现为轻度黄疸，随着病情发展，可导致黄疸加重。
- 发育不良：病情严重时，常会引起发育不良，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。其典型表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致的，少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块。
- 脾肿大：由于脾脏需要清除体内的老化或异常的红细胞，因此在重型和中间型地中海贫血患者中，脾脏往往会肿大，可能导致腹部不适或疼痛。
- 骨骼畸形：由于骨髓需要产生更多的红细胞来弥补贫血的影响，在地中海贫血患者中，骨骼可能出现畸形或变形，如面部骨骼变宽或变长，手指和脚趾可能会变形。
对于疑似地中海贫血的患者，建议及时就医进行诊断和治疗，以便早期发现并控制病情。同时，地中海贫血患者在婚配和生育时也应遵循医生的指导，以避免患有重度或中度地中海贫血的患儿出生。