巨人症是一种较为罕见的内分泌疾病，通常由垂体前叶生长激素细胞发生良性肿瘤，导致生长激素（GH）过度分泌所致，多发生于青春期前、骨骺未闭合的儿童和青少年。若发病于骨骺闭合之后，则称为肢端肥大症。
- 在病因方面，约95%的巨人症由垂体生长激素瘤引起，少数由下丘脑功能紊乱，导致生长激素释放激素（GHRH）分泌过多，刺激垂体分泌过量生长激素引发。还有极个别情况是由异位GHRH分泌肿瘤或异位GH分泌肿瘤造成。这些病变使得生长激素持续大量分泌，打破了身体正常的生长调节机制。
- 从症状表现来看，患者最显著的特征就是身高异常增长。在儿童时期发病，身高增长速度远超同龄人，每年可长高数厘米甚至更多，最终身高明显高于常人。同时由于生长激素对骨骼、软组织和内脏器官均有刺激生长作用，患者面部特征也会发生改变，下颌增大、前突，眉弓和颧骨突出，鼻子宽厚，嘴唇增厚。
- 手足也会增大，手指、脚趾变粗，鞋子和手套尺码不断增加。此外，还会伴有多汗、乏力、关节疼痛等症状，心脏、肝脏等内脏器官也会增大，可能影响其正常功能。
- 巨人症的治疗旨在降低生长激素水平，阻止疾病进展，缓解症状，预防并发症。首选手术治疗，通过切除垂体肿瘤，减少生长激素分泌。对于无法手术或手术切除不彻底的患者，可采用放射治疗，利用放射线破坏肿瘤细胞。药物治疗也是重要手段，如生长抑素类似物，可抑制生长激素分泌；多巴胺受体激动剂，也能在一定程度上降低生长激素水平。
针对巨人症的预防，虽然由于其病因多与基因突变、肿瘤发生等难以预防的因素相关，但定期体检对早期发现疾病十分关键。在日常生活中，保持健康生活方式，均衡饮食、适度运动、避免过度劳累和精神压力过大，维持内分泌系统稳定，可能有助于降低患病风险。
巨人症的检查项目
1、生长激素测定：检测空腹及葡萄糖负荷后血清生长激素水平，巨人症患者生长激素不被葡萄糖抑制，反而异常升高。
2、胰岛素样生长因子-1测定：该因子受生长激素调节，巨人症患者其水平显著高于正常范围，可辅助诊断。
3、垂体影像学检查：通过垂体MRI或CT，清晰显示垂体肿瘤的位置、大小及与周围组织关系，明确病变情况。
4、其他内分泌功能检查：检查甲状腺、肾上腺等内分泌功能，评估生长激素过多对其他内分泌系统的影响。