唐氏综合征也称21-三体综合征，是染色体异常中常见的一种疾病，这类患儿的外貌特征就是会呈现出该疾病患者的特殊面容。
一般出生时即有明显的特殊面容，具体表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内赘皮。并且鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。
此外，患儿出生的身长和体重均较正常儿低，并且出生后体格发育、动作发育均迟缓、身材矮小。骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢短、韧带松弛、关节可过度弯曲。
并且这类患儿一般肌张力低下、腹部膨隆，可伴有脐疝。手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力，女孩无月经，仅少数可有生育能力。
该疾病目前在临床上，可以在女性妊娠期间进行筛查。如果在正常孕检过程中，高度怀疑存在21-三体综合征的可能，医生一般会建议家长提前终止妊娠。
因为患有21-三体综合征的患儿，之后生活自理能力是远低于正常人的，对于家庭的经济压力，以及患儿自身的生活治疗，都属于严重的不良影响。