先天愚型又叫唐氏综合征或21-三体综合征，是一种染色体异常导致的这种疾病。 主要的危害就是会造成智力的地下，智力的能力表现随着年龄的增长越来越明显，智商通常是25-50，也就是说好一点的他是轻中度的智力低下，有就是中、中度的智力低下。这种孩子实际上通常生下来有经验的医生，就会发现他的异常，因为他的面容很特殊，这样的孩子他的两个眼之间的距离是宽的，我们叫眼距宽。 鼻梁根部低平、眼略小、眼外侧有一点上斜，还有内自赘批、外耳有点小、舌头有点胖，有的时候会伸出口外，流口水比较多。这些孩子身材还比较矮小，而且双手会有通贯掌，手指偏短，这些孩子前气门会闭合的会比较晚、四肢比较短，而且韧带比较松弛，也就是比较软。 关节是过度过深，也就是说他好像练过软功的这种人一样，由于韧带松弛关节可以过深。这些孩子有可能还会伴有其他的先天的这个问题，比如先天性的心脏病，胃肠道也不是太好。 虽然先天愚型主要损伤的是孩子的智力，但是早期发现了以后，早期做提升智力的干预，吃促进脑发育的药物，还是有一点作用的。

我们现在认为唐氏筛查在整个孕期是非常重要的一个检查项目，可能在临床过程当中有很多的孕妇都来问，我家里人没有发生这样的疾病，我家遗传没有特殊的疾病，我为什么要做唐氏筛查，通过大量数据可以发现在普通人群当中唐氏儿发生的危险是很大的，占到八百到一千分之一，通过临床观察我们会看到孩子的母亲也就是说准妈妈的年龄超过35岁，而且随着准妈妈的年龄越大，发生的机率越大，所以建议每个孕妇怀孕以后都要做唐氏筛查，唐氏筛查重要性就在于预防、减少这样的孩子出生，引起不必要的家庭负担和社会负担，并且唐氏筛查的方法很简单，只通过静脉抽血和进行一些化验就可以完成了。孕妇不必惊慌和恐惧，通过出现了唐氏筛查的数据，医生再进行相应的分析，会给孕妇一个准确的医疗建议，采取进一步诊断和治疗。

"先天愚型又叫做小儿唐氏综合征，是由于体内21号染色体异常而导致的染色体病，母亲高龄、遗传、致畸物质是这种病的主要诱因。临床的主要体征有智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽，并可伴有多发畸形。\n这种病目前尚无有效的治疗方法，可以在孕前和孕期检查来预防这种病的发生。孕母年龄越大，患病风险则越高，当年龄大于35岁时，发病率明显上升。大多数患儿可通过耐心教育训练，能够生活基本自理，一般存活时间较短。如果能存活至成人期，常常在在30岁之后就会出现老年痴呆症的症状，为了避免这种情况的发生，一定要做好产前检查预防。"

"21三体综合征如果确诊了，生下来是不健康的孩子，21三体综合征就是唐氏综合征，是一种先天性染色体异常的疾病，21三体综合征的胎儿大部分会在怀孕的早期发生流产，如果不发生流产，在妊娠期间如果已经确诊是唐氏综合征的胎儿，应该及时的终止妊娠。\n如果孩子出生，会具有明显的智力发育落后、生长障碍、多发体格上的畸形以及特殊的面容，严重影响孩子出生后的生存能力和社会适应能力，无论对患儿、父母，还是社会都非常不利。所以21三体如果确诊了，就不要抱有幻想，孩子生下来没有健康的可能性，一定要及时终止妊娠。"

因为在几年以前常用的唐氏筛查方法都是通过抽妈妈的血得到生化值，比如说妊娠特殊蛋白、甲胎蛋白、雌激素的水平，通过这些生化值再采用妈妈的一些自然情况比如说妈妈的年龄、孕产次、既往的孕史、妈妈当时抽血化验的体重以及她是否吸烟等，还有她准确的孕周，我们通过她测量血HCG，甲型胎儿蛋白、PAPPA，这些妊娠特殊蛋白的值进行测算，得到唐氏筛查的结果。通过结果来告诉孕妇发生唐氏儿的风险值是多少，来进行产前诊断咨询，近几年随着我们产前诊断筛查的基因技术引入到产前诊断筛查我们有了更好的检测手段，比如说无创DNA，所以可以把进行唐氏儿筛查的孕周进行扩大，普通的以生化血值为主的唐氏筛查最佳的孕周往往是孕15-20周左右，如果这个妈妈是高龄或者是有比如人工助孕术后的妈妈，她可能会在12周通过我们的咨询，她可以采用无创DNA的方法进行唐氏筛查，从12周就可以来进行抽血化验了，这样的技术普及使很多孕妈妈受惠，并且它的准确性要比生化检测高，普通的唐氏筛查它的准确率在70%-80%左右，无创DNA唐氏筛查准确率可以达到99%。

"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"

在围产保健的过程当中有一个非常重要的产前检查的内容，叫唐氏筛查，什么叫唐氏筛查呢？因为通过长时间的临床实践，我们发现有一个特殊的胎儿在怀孕过程当中出现的现象，这个孩子在出生以后出现统一的面容，所以大家在看到的一些影像资料叫国际脸，这种孩子出生以后出现双眼眼距增宽，同时这种孩子在出生以后还合并其他的缺陷，最大的影响是这种孩子出生以后，一般会存活到二三十岁，而且这种孩子面临非常严重的情况，就是智力低下，这种孩子出生以后有可能经过家庭的养育可以完成生活的自理，但是完全是一个智力低下的孩子，这种孩子对每个家庭甚至是社会会带来严重的危害，因为这个疾病在所有产前筛查疾病当中是属于对家庭和每个个人影响最大的疾病，所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。

唐氏筛查有两个检测方法，第一个检测方法是通过生化值来进行检测，通过抽母亲的静脉血得到血HCG，甲型胎儿蛋白或者PAPPA，妊娠特殊蛋白来进行检测，同时在这之前，我们已经把妈妈的一些自然特征输入到电脑里头，通过特殊软件算出妈妈发生唐氏儿的风险和发生18-三体或者13-三体风险有多大，只是告诉妈妈她在进行染色体疾病的特殊的23-体染色体疾病发生的风险是多大，通过不同的检测公司的方法，它的值一般是1/270，有的时候是其他的一些值，要看报告上具体的提示，普通人群发生率是1/800，如果发生率在1/270以下，就属于高风险了，这种情况建议她进一步做产前诊断，如果报告值在1/270-1/800之间，属于一个灰区，什么意思呢，通俗地解释就是说它虽然没有高于1/270，但是和普通人群发生1/800相接近，甚至比如说他是一个1/400以还要比普通人群发生率还要高，所以医生会把这些情况咨询给准妈妈或者准爸爸，建议他有两个选择，一个选择是进一步做产前诊断，还有选择通过无创DNA的方法进一步提高筛出的准确率，另外我们还会通过超声的技术，比如说妊娠11-14周之间的NT超声，还有在妊娠20周左右的超声，看是否存在软指标，如果存在这些问题，我们还要进一步给准妈妈提供一些建议，建议她进一步要做产前诊断，或者是严密观察，一定要详细地和孕妇有这样的沟通，决定进一步检查，如果准妈妈对这个概念不太理解，或者对报告单不太会解读，也不要害怕，通过和孕检的医生充分沟通都可以了解化验单的意义。

早期和中期唐氏筛查主要是指血清学的血生化指标的筛查方法，早期和中期做筛查，严格的讲，没有说哪个更准确。如果加上孕早期的NT检查，再融入血生化检查指标，综合来算风险度，检出率要比单纯妊中期的血清学检查要高，但差别不会太大。 在血清学的筛查方面，早期做了唐氏筛查，中期再做唐氏筛查，两个唐氏筛查结果如果一个高，一个不高，到底相信哪一个会很矛盾。它仅仅是个风险，除非中孕、早孕筛查结合软件计算，把两个结果综合，叫做序贯式唐氏筛查。不建议早孕或中孕单独唐氏筛查，建议各做一次，把结果重新综合才能提高检出率。

"唐氏筛查有三种方法，一个是血清学生化指标的筛查；一个是验血里母体胎儿的DNA筛查，叫无创NIPT检查；还有是妊娠早期做B超NT检查。这三种筛查方法各自是：血清学指标的筛查是120块钱，这是政府买单的，每个孕妇都可以免费做。无创的胎儿DNA检查，大概1000多块钱，准确率达到99%，而普通的唐氏筛查的检出率只能达到60%-70%。第三种NT的B超检查方法费用100多块钱，检出准确度只能达到60%左右。这是在孕期产检中做的，并不是住院期间，所以要在门诊付费。"