PGD在医学上指的是胚胎植入前遗传学诊断，是辅助生殖技术与遗传学诊断技术相结合而形成的一种孕前诊断技术，俗称第三代试管婴儿。
胚胎植入前遗传学诊断是指在体外受精的胚胎，发育到4-8细胞期，通过显微操作技术取出单个卵裂球细胞，应用PCR、FISH等技术进行快速的遗传学分析，包括染色体检查、特定基因检测，有利于正常的胚胎植入母体子宫。胚胎植入前遗传学诊断能将产前诊断时限提早到胚胎植入之前，从源头上阻断了遗传病的传递，避免了产前诊断可能引起出血、流产、感染及伦理问题，从而将避免人类遗传缺陷的发生掌控在最早阶段，是遗传病产前诊断的重大突破。
从广义上而言，胚胎植入前遗传学诊断还包括受精前配子的诊断，如精子的筛选和分离、精子和卵子的基因型检测、极体活检，可看作是产前遗传诊断的延伸。