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SCA罕见病是什么

李渝全科医疗科副主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院三甲全国第50

SCA全称为脊髓小脑性共济失调,是一种罕见的神经系统遗传性疾病。该病症主要由基因突变导致小脑、脑干、脊髓的退行性变,以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现,需要积极到医院就医进行治疗。

SCA罕见病是一种遗传性疾病,其发病率较低,该病绝大多数在成年后隐袭起病,从发病初期的步履不稳、肢体摇晃,到中期的肌肉不协调感加重、吞咽困难,多数患者在患病后期逐渐无法站立,需靠轮椅代步,最后逐渐失去意识,患者的心智能力通常没有异常。

SCA罕见病的病因主要与基因突变相关,最初定义的经典类型为常染色体显性遗传,由相应基因外显子三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。随着研究的深入,也发现了常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传的类型。

目前SCA罕见病的治疗方法有限,由于该病与基因相关,理论上可以通过基因编辑方法切除CAG重复序列的片段来治疗,但从目前技术发展而言,尚无实际应用的基因治疗方法。

常见的治疗包括线粒体功能治疗,如使用维生素C、维生素E、维生素B1、维生素B12等维生素类药物,以及艾地苯醌片、硫辛酸类药物来调节线粒体功能。但药物的作用比较有限,迄今为止没有较好的治疗方法。患者可以通过针对性康复治疗、康复训练等方法来尽量维持正常的生活功能。

虽然目前尚无特效治疗方法,但通过早期诊断、康复训练和药物治疗等手段,可以延缓病情进展,提高患者的生活质量。

2024-06-14
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