临床上并没有产前筛查的九大畸形这种说法，产前筛查的主要严重胎儿结构畸形，包括无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形、严重脑膜脑膨出等。
1、无脑畸形：由于胎儿颅骨缺失，一般会使脑组织破碎脱落，导致大脑组织缺失。无脑畸形预后极差，一般于出生后数小时内死亡因此，该病一经诊断，均应终止妊娠。
2、无叶型前脑无裂畸形：在胚胎第5周，前脑分裂为端脑和间脑。若前脑未能完全分裂或部分分裂，则形成前脑无裂畸形，可分为3种类型，其中无叶型前脑无裂畸形最严重。大多数无叶型前脑无裂畸形在胎儿孕11-13周+6天进行NT筛查时可检出。无叶型前脑无裂畸形与染色体异常或基因突变有关，常为致死性，出生后不久即死亡。
3、严重脑膜脑膨出：由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处脱出颅外。该病的预后与膨出的部位、大小、膨出脑组织多少、染色体是否异常以及有无合并其他畸形等有关。脑组织膨出越多，合并其他畸形越多或染色体异常者，预后越差。
除上述结构畸形外，还有其他畸形，例如开放性脊柱裂、致死性软骨发育不良、心脏内翻、单腔心等。产前筛查排畸，可以提前发现胎儿发育畸形，比如唐氏筛查可以判断唐氏儿的发生率。
四维彩超可以发现胎儿心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、多指、内脏畸形等。如果发现胎儿有致死性疾病，可以提前行中期引产，避免畸形胎儿出生后给家庭和社会带来负担。