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白化病是伴x隐性遗传病吗

李聪敏医学遗传中心主任医师
河南省人民医院三甲复旦榜 A

部分白化病可能是伴X隐性遗传病,主要见于眼白化病,大多数情况下是常染色体隐性遗传性疾病,由染色体上的隐性等位基因来控制相应的性状。

白化病是由于黑色素合成减少或缺乏而导致的多种遗传性疾病的总称,主要表现为皮肤、毛发以及眼部的色素减退,多种基因突变均可以导致白化病。根据患者的临床表型和基因型,可以分为非综合征性白化病、综合征性白化病两大类。

非综合征性白化病包括眼白化病及眼皮肤白化病,其中眼白化病呈X连锁隐性遗传,是白化病中唯一与性染色体连锁的类型,指致病基因在X染色体上,主要表现为虹膜色素上皮和眼底色素减退、严重屈光不正、斜视。如果母亲患有眼白化病,后代中儿子也会患有白化病,如果父亲患有眼白化病,则后代中子女均不会患病。如果母亲携带白化病基因,父亲基因正常,则儿子有50%的患病概率,女儿一般不患病。

除眼白化病,其他类型的白化病都是常染色体隐性遗传,如果父母都携带白化病基因,本身不发病,将致病基因传给后代的概率约为25%,后代中男、女患病机会均等。如果父母一方患有白化病或携带白化病基因,另一方没有,则后代可能携带白化病基因,但不会发病。如果出现白化病,则建议到皮肤科就诊,完善视诊、血常规检查等明确诊断,遵医嘱进行治疗。

2023-01-11
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