三体综合征通常有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，在产前进行三体综合征检查，一般检出21-三体综合征，即唐氏综合征，以及18-三体综合征。其中21-三体综合征的风险值为1/270-1/1000，属临界风险。而18-三体综合征的风险值为1/350-1/1000，属临界风险。若三体筛查风险值超过临界风险，则可能提示胎儿患有三体综合征的风险较大。若低于临界风险，则提示胎儿可能不会出现三体综合征。
21-三体综合征是一种较为常见的染色体病，婴儿一般可表现为智力低下、生长发育迟缓、出生时身长和体重低于正常婴儿等，还存在特殊面容，如小头、耳位低、眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低平等，且伴随畸形，如胃肠道畸形、四肢短小等。另外多数婴儿还患有先天性心脏病，且免疫抗力低下，易发生感染。18-三体综合征也是一种染色体病，主要表现为生长发育障碍、智力低下、眼裂小、眼球小、下颌小、胸骨短小、后枕骨突出、特殊握拳姿势等，大部分18-三体综合征的婴儿可能会出现室间隔缺损、动脉导管闭锁不全等情况。
若产前检查结果显示三体综合征风险值超过临界风险，则建议产妇及家属做好随访，或进行其他检测，如羊水穿刺、无 创DNA检测等，以便进一步筛查。必要时可选择流产，以免胎儿出生后因患有三体综合征，而加重家庭负担，或导致婴儿后期生活质量下降等。