通常情况下，分化过程中染色体会发生改变，细胞分化是基因选择性表达导致细胞结构和功能专一化的过程。在细胞分化过程中都有一定的调控机制，不会无止境地异常分化。如果异常分化或者无止境的分化，说明细胞有病变或者有恶变，特别是肿瘤细胞的细胞分化有一定异常情况，而且会出现无止境的分化。
胚胎发育过程中，细胞分化可增加细胞多样化，出现组织和器官特有形态结构、生理功能和生化代谢特征的基本环节之一，是胚胎细胞由原始一致形态趋向于异样化、复杂化，由相对同质性结构变为异质性，由可塑性趋向于稳定性的过程，如外胚层的神经上皮细胞分化为神经母细胞时表现嗜银性，再由后者分化为神经元时，胞体体积增大，出现轴突和树突，核染色质增多，出现核仁。
染色体变异一般是内外因素共同作用的结果，外部因素包括各种辐射、化学试剂、温度急剧变化等，内部因素包括生物体代谢过程的不平衡、衰老和其他原因。细胞分化则是指个体发育过程中细胞在形态、结构和功能上的特化过程，所以细胞分化过程中因内外因素影响会发生染色体的改变。
人体组织、器官的细胞都是由多能干细胞或者原始的细胞分化而成，在胚胎发育的早期细胞都是多能干细胞，之后根据生长发育的需要，干细胞能够相应地分化为各个组织、器官的特定细胞，起到不同的生理作用。夫妻双方在备孕前可以去遗传咨询科就诊，可以进行孕前检查。