基因诊断通常是指采用分子生物学方法在DNA/RNA水平检测分析致病基因的存在、变异及表达状态，直接或间接地判断致病基因和诊断疾病，基因诊断的方法包括聚合酶链反应等。
基因诊断是通过检测基因来实现疾病诊断的一种方法，由于基因是人体各种性状的最终决定者，因此与传统的疾病诊断方法相比，基因诊断方法对疾病的诊断最为彻底，诊断结果也最为准确。基因诊断的常用方法有核酸分子杂交技术、DNA测序、聚合酶链反应、链接酶链反应、单链构象多态性分析、限制性片段长度多态性分析、单核苷酸多态分析以及基因芯片技术，即通过以上方法了解基因是否存在突变或异常情况，可以通过此变化明确会出现哪种类型的疾病。
基因诊断在临床医学中主要应用于遗传性疾病、感染性疾病、肿瘤、药物代谢等方面，其特点主要是特异性强、灵敏度高、快速和早期判断、适用性强及诊断范围广。若女性想要明确腹中胎儿的生长发育情况，可以到医院妇产科或医学遗传研究所就诊，完善产前的基因诊断，可以判断胎儿是否存在遗传性疾病，保证优生优育。