基因检测一般是指DNA检测，属于遗传检测，通俗来讲就是检查父母遗传给孩子的密码。基因检测可以检查的范围较广，如可用来进行遗传疾病的检查、用药相关的检查、靶向药物的相关检查、药效、药代动力学相关检查以及以健康为目的的检查：
1、遗传疾病的检查：遗传疾病的检查属于基因检测的最主要的应用，如遗传性耳聋的检测。遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变，并传给后代而引起；
2、用药相关的检查：用来检测药物在体内能否进行有效代谢，进而判断某些人能否服用某种特定药物。如波立维，它需要在体内将其前体代谢，才能起到抗凝作用，但有一部分人不能进行很好的前体代谢，因此不适合使用此类药物；
3、靶向药物的相关检查：如果肿瘤组织具有某种基因突变，服用某些特定的抗肿瘤药物就可能达到治疗作用。如果没有这种基因突变，抗肿瘤药物就没办法起到治疗效果，因此通过基因检查可以指导用药；
4、药效、药代动力学相关检查：某种药物虽然可以达到治疗效果，但是某些人对其代谢的时间可能会比他人长或短。通常服药的频次是通过大量人群实验得出的平均数，这个数并不是每个人都适用。这时需要用到基因检测，判断具体的药物使用情况；
5、以健康为目的的检查：通过基因检测会对个人的日常生活、健康等提供帮助。如酒精、咖啡等代谢的能力。如果对酒精没有很好的代谢能力，建议降低摄入，以避免大量摄入引起酒精中毒等不良后果。
基因检测常需要进行取材或叫采样，从理论上说，身体的任何一种细胞只要具有细胞核，都可以提取出DNA，如头发中含有毛囊细胞，口水中脱落的上皮细胞，所以在组织或血液中取材即可。目前市场上的基因检测项目，主要是取唾液或直接刮取上颚脱落细胞。而后相关机构会将DNA制作成短的、可读取的片段，再利用DNA测序仪进行测序，测序后再进行数据解读分析，最终形成基因检测报告。