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显性遗传是什么意思

李聪敏医学遗传中心主任医师
河南省人民医院三甲复旦榜 A

一种遗传性状或致病基因位于染色体上,这种基因的性质是显性的,其遗传方式即为显性遗传,即受显性遗传基因控制的遗传方式为显性遗传。显性遗传基因处于杂合突变状态,即可导致疾病的发生。

人的每对基因一个来自父亲,另一个来自母亲,这两个不同的等位基因往往只表现为一个基因的性状,这个基因便称为显性基因。如果显性基因异常,即称为显性致病基因,由显性致病基因所控制的疾病的遗传方式为显性遗传。在上述情况下,只要体内有一个显性致病基因存在突变就会致病,常见的疾病为先天性白内障、青光眼、短指畸形等,其特点是代代连续遗传,遗传发病率约为50%,且不会出现隔代遗传。

如果出现上述显性基因遗传病,建议及时到正规医院的遗传咨询科就诊,进行相关检查,如外显子组测序基因检测等以明确诊断,并在专业医生指导下进行针对性治疗。

2023-01-11
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