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血友病是X显还是X隐

蒋玲血液科副主任医师
南方医科大学南方医院三甲复旦榜 A++++

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及血友病C。其中血友病A和血友病B是X隐,即X连锁隐性遗传性疾病;血友病C既不是X显也不是X隐,属常染色体不完全隐性遗传。

血友病A和血友病B均具有典型的遗传规律,即女性为基因携带者,通常不会发病,而男性由于缺乏传递因子Ⅷ的基因,因此男性发病,一般可能有以下几种遗传的可能性。

1、若母亲为携带者而父亲健康,则男性后代可能发病,女性后代可能为携带者;

2、若父亲为血友病患者而母亲健康,则男性后代健康而女性后代可能为携带者;

3、若父亲为血友病患者而母亲为携带者,则男性后代可能发病,女性后代可能发病或为携带者;

4、若父母均为血友病患者,则无论男性还是女性后代均可发病;

5、当子代存在X染色变异时,也可能出现家族无血友病史,但子代仍发病的情况。

此外,血友病的治疗原则是以替代治疗为主的综合治疗,补充缺失的凝血因子是血友病出血最重要的治疗措施。主要制剂有基因重组的纯化凝血因子、凝血因子浓缩制剂、新鲜冷冻血浆、冷沉淀物以及凝血酶原复合物等。患者应加强自我保护,预防损伤出血,禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能干扰血小板聚集的药物,并定期复查。

2023-08-08
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