无创一般指无创DNA产前检测。孕妇做B超后,如果胎儿鼻骨短小而无创DNA产前检测正常,可能和遗传因素、染色体异常、鼻子外形和内腔畸形有关。建议孕妇再进行彩超复查,如果彩超鼻骨仍旧短小,有必要做羊水诊断。
1、遗传原因:胎儿鼻骨短小,是鼻骨体积比较小,主要的原因是遗传因素。如果只是稍微低于平均水平,一般情况不是畸形,而是一个正常的发育状态。可以定期做彩超检查,因为无创DNA产前检测通过了,可以初步排除唐氏综合征的可能,不需要特别处理;
2、染色体异常:如果胎儿鼻骨短小明显低于正常值,而且还越来越小,虽然无创DNA产前检测通过了,但无创DNA产前检测检查的是三种染色体异常,即18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征,并不是可以查出所有的染色体异常,其他染色体异常可能没有被检查出来。此时建议再做羊水诊断,进行胎儿染色体核型分析;
3、鼻子外形和内腔畸形:如果孕期接触了有毒、有害的物质,或者放射线、病毒感染等导致鼻子外形畸形,也可以出现做彩超鼻骨短小而无创DNA产前检测正常。出生以后新生儿可能会有鼻通气受限,需要以后手术 治疗。

