全外显子测序，可查出家族遗传病、产前诊断以及新生儿疾病等。全外显子测序技术，可对全基因组外的显子区域DNA富集，从而进行高通量测序，可选择性地检测蛋白质编码序列，实现定位克隆，对常见和罕见的基因变异，都具有较高灵敏度。全外显子测序，可一次精准地检测人类基因组中的20000多个基因、180000个外显子的致病变异位点。
1、家族遗传病：如囊性肾病、选择性先天缺牙等，全外显子测序可通过选择性地对蛋白质编码序列进行检测，既可检测已知疾病的相关基因致病位点，又可发现新的疾病相关位点，或新的疾病相关基因；
2、产前诊断以及新生儿疾病：如胎儿肢体畸形等，全外显子测序，可检测出多数的单基因遗传病，提高合并其他多系统畸形时的检出率。
全外显子测序，也可用于许多罕见病和复杂病的诊断，可对研究这些疾病的遗传原因，起重要的治疗指导作用和社会意义。