猫叫综合征是由于5号染色体短臂末端断裂缺失引起，属于常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭得名，原因是患儿喉部发育不良或未分化。猫叫综合征的发病率约为1/50000，女性患者多于男性患者。
机体的基因定位研究显示，定位于5p15.3上有一与喉肌发育相关的基因，如果机体的5p15.3基因缺失，可能导致喉肌发育不全，表现出高音调的猫叫样哭声，伴有发音障碍，称为猫叫综合征。如果新生儿出现类似猫叫的可疑声音，建议家长带新生儿进行染色体核型分析确诊。猫叫样哭声是猫叫综合征新生儿期的特征性表现，除此之外还存在特殊面容，如头小、不对称的圆月脸、眼距增宽、内眦赘皮、眼角下斜、鼻梁宽、小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，同时耳位低、颈短、肌力低下，以及明显的智力发育迟缓等，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期可能出现多动及破坏性行为。