运动神经元病是一种病因未明，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。诊断该病需要通过起病方式、症状表现、一般查体、肌电图检查、影像学检查等明确诊断。因此，若是患者怀疑自己患病，则需要尽快就医明确诊断，并积极治疗。
1、起病方式：该病隐袭起病，缓慢持续进展，而且没有缓解。中老年发病多见，发病高峰年龄为60岁左右。
2、症状表现：主要表现为肌肉萎缩、无力与肌束颤动；通常从某一个肢体开始，上肢常最早受累，之后逐渐波及其他肢体；患者也可出现肢体僵硬、抽搐、抖动、痉挛性疼痛，夜间或安静时明显。
3、一般查体：查体可见肢体无力、萎缩与肌束颤动，舌肌萎缩、肌纤维颤动等下运动神经元受累的表现，以及肢体肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、肢体病理征阳性、吸吮反射阳性等上运动神经元受累的表现。
4、肌电图检查：对于运动神经元病的诊断和鉴别诊断最为关键，肌电图检查可发现感觉神经传导测定一般正常；同芯针电极肌电图表现为进行性失神经和慢性失神经的表现。
5、影像学检查：比如CT、核磁共振等，主要用于鉴别诊断，由于运动神经元病可能导致患者脊髓变细，尤其腰膨大和颈膨大处较明显，还可以排除其他结构性病变导致的锥体束或下运动神经元损害。
此外，必要时还可通过肌肉活检进行诊断运动神经元病。患病后患者需要适当增加营养，保证摄入量。当吞咽明显困难、体重下降，脱水或存在呛咳与误吸风险时，应尽早遵医嘱行经皮内镜下胃造瘘术或鼻饲喂养，可以保证营养、稳定体重，有利于延长生存期。