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基因上的变异等级VUS是什么意思

刘谦产科副主任医师
武汉大学人民医院东院三甲

基因上的变异等级VUS是临床意义未明变异的意思,临床上进行基因检测时,当基因的变异无法归为致病的、可能致病的、良性的或者可能良性的基因变异等级时,会判断为临床意义未明变异。

临床上,对肿瘤患者、胎儿及其他患者会进行基因变异检测,一般可以查看该基因变异是否与患有该疾病有关。但部分患者进行基因变异检测后,由于检出的变异,缺少功能研究证据,无法判断变异是否与患者的疾病相关,称之为临床意义未明变异,即VUS。

根据《ACMG遗传变异分类标准指南》,将基因变异分为致病变异、疑似致病变异、临床意义未明变异、疑似良性变异、良性变异五类。临床意义未明变异表示基因突变与疾病关联暂不确定,该变异既没有良性变异的证据,因此不能被排除,同时也没有致病性证据,因此不能被诊断。

对于临床意义未明变异的情况,建议遵医嘱到产科就诊,完善RNA分析、DNA测序或其他检测,以及进行长期随访,观察该基因变异是否会对人体造成影响。

2023-01-04
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