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唐氏综合征概率是多少分之一

王志新儿科主任医师
中日友好医院三甲复旦榜 A+++

唐氏综合征在人群中的发生概率在1/600-1/1000。唐氏综合征是由于生殖细胞在减数分裂中出现异常,造成受精卵异常而引起的21号染色体不分离所导致的先天性疾病。多数患儿在胎内早期会流产,存活者可存在明显智力落后、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等。

唐氏综合征较易出现在高龄产妇中,如女性在怀孕时年龄>35岁,发生该病的风险会明显上升。同时唐氏综合征存在一定遗传性,若父母双方有一个患有唐氏综合征,孩子发病率会明显升高。若孕妇在孕期时,环境中存在放射性物质、药物、污染物,或存在特殊病毒感染,如乙肝病毒等,都可能造成染色体畸变,导致唐氏综合征的发生率升高,一般发生概率在1/600-1/1000。

建议孕妇在怀孕早期,注意自身保护,避免腹部受到放射性照射以及特殊病毒感染,并定期进行产检、筛查,以达到及早发现、及早处理的目的。

参考资料:

[1]靳春雷,陈鹏龙,翁梅芬,单群达,钱碧霞,蓝小芳,林小玲.孕中期产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中应用价值的探讨[J].中国现代医生,2017,55(07):49-52.

2023-08-15
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