外周血染色体核型分析是一种细胞遗传学基因检测技术，主要用于检查人体染色体数目、结构及功能是否存在异常，从而对遗传性疾病进行分析判断，临床上适用于唐氏综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全等先天基因缺陷性疾病。此外还适用于检查怀疑血液系统疾病患者的染色体，辅助判断患者是否存在急性白血病或者骨髓增生异常等疾病。
通常情况下，外周血染色体核型的检查结果男性正常值为46，XY核型，46条染色体，包括1条X染色体和1条Y染色体，女性正常为46，XX核型，46条染色体，包括2条X染色体。外周血染色体核型异常的常见疾病比如唐氏综合征，又称21-三体综合征，检查可见染色体中多出一条额外的21号染色体。若检查结果显示核型为5号染色体短臂远端部分缺失，同时结合患者的典型临床症状，可诊断为猫叫综合征。
做外周血染色体核型分析检查采血前应禁食12小时，静脉抽血后需在针孔局部按压3~5分钟进行止血，注意不要搓揉伤口，以免造成皮下静脉血肿。