INI-1又称SMARCB1,位于22q11.2。很多肿瘤中该基因突变或缺失,因此INI-1表达缺失见于的恶性肿瘤比较多,包括恶性横纹肌样瘤、上皮样恶性神经鞘瘤、肾髓质癌、低分化脊索瘤、上皮肉瘤等。建议身体出现异常时,积极就医。
1、恶性横纹肌样瘤:INI-1的缺失或突变导致其双侧等位基因的失活,是该病重要的致瘤机制。INI-1可对该病与具有横纹肌样形态的肿瘤进行鉴别;INI-1蛋白表达缺失是恶性横纹肌样瘤诊断和鉴别诊断的重要依据。
2、上皮样恶性神经鞘瘤:常为单一上皮样神经鞘细胞组成,常与神经相连,发生于神经纤维瘤或神经鞘瘤基础上。IN-1表达缺失对疑难病例的鉴别诊断很有帮助。
3、肾髓质癌:患者常伴有镰状细胞病或镰状红细胞特征,形态学与肾盂的尿路上皮癌、肾细胞癌相似,而肾髓质样癌INI-1的表达缺失,可用于肾髓质样癌和肾盂的尿路上皮癌、肾细胞癌的鉴别诊断。
4、低分化脊索瘤:该病具有较为独特的临床病理特征及免疫表型,与其他类型脊索瘤有明显差异,因此,INI-1的表达缺失可作为低分化脊索瘤与经典型脊索瘤的鉴别诊断指标。
5、上皮肉瘤:是具有上皮样细胞形态和免疫表型的恶性间叶肿瘤,形态多样,患者可表现为INI-1蛋白表达缺失,这一结果对上皮肉瘤的鉴别诊断非常有帮助。
此外,还有鼻腔鼻窦癌、骨外黏液样软骨肉瘤等。因此日常建议养成定时体检的好习惯,有利于疾病的早发现、早诊断、早治疗,对身体健康有好处。

