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基因检测叶酸结果TT

罗荧荃全科医学科主任医师
中南大学湘雅二医院三甲复旦榜 A++++

基因检测叶酸结果TT是指亚甲基四氢叶酸还原酶基因677CI/T检测结果为TT型,属于纯合突变型,容易发生高同型半胱氨酸血症,而且胎儿心血管与神经管畸形风险会显著增加。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677CI/T检测的检验方法是限制性酶切法或荧光PCR法,一般通过抽取孕妇的静脉血进行检查,检查结果可分为CC型、CT型、TT型。

而TT型,也叫纯合突变型,该基因型编码的亚甲基四氢叶酸还原酶活性为CC型的30%,易发生高同型半胱氨酸血症,而且可显著增加胎儿心血管与神经管畸形风险。

此类人群需强化叶酸补充,如果合并有高血压,需尽早遵医嘱采用马来酸依那普利叶酸片、复合维生素B片等药物予以个体化治疗。

而CC型也叫野生型,该基因型编码的亚甲基四氢叶酸还原酶活性正常,若血同型半胱氨酸水平升高,考虑是其他基因变异或叶酸摄入严重不足,需要进一步进行检查。

CT型也叫杂合突变型,该基因型编码的亚甲基四氢叶酸还原酶活性为CC型的60%-70%,需注意膳食平衡,定期监测血同型半胱氨酸水平。

2023-09-13
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