运动神经元病是由于脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层椎体细胞及椎体束受到选择性侵犯后所引起的慢性进行性神经变性疾病，目前尚未有有效方法治愈，要排除运动神经元病，常见的检查方法包括症状表现、肌电图检测、脑脊液检查、血液检查、影像学检查、肌肉活检以及基因检查。
1、症状表现：常见症状包括肢体乏力、口齿不清、声音嘶哑、活动受限等症状，考虑为运动神经元病，但并非特异性表现，需结合其他检查进行判断；
2、肌电图检测：诊断价值较高，呈现典型的神经源性损害，尤其进行胸段椎旁肌和胸锁乳突肌肌电图的检查对诊断有重要意义。一般需要3个月复查1次，可发现运动神经元的进行性改变和加重。目前诊断运动神经元病，主要靠定期随访肌电图的进行性演变过程确定，还可以观察头部脑干部位、颈部、胸部、腰部，还有骶部的神经有无出现节段性退行性变化，如果有2个节段以上退行性变化，便可以诊断为运动神经元病，否则便不能诊断，还有可能是因为腰椎病变引起的1个节段的改变，表现为腰椎或者颈椎；
3、脑脊液检查：腰穿压力正常或偏低，脑脊液检查正常，排除其他神经系统疾病，但兔疫球蛋白可能增高；
4、血液检查：为了排除是否患有其他可能引起类似症状的疾病。通常运动神经元病血常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高，同工酶不高，细胞免疫以及体液免疫可能出现异常；
5、影像学检查：例如CT、核磁共振等，主要用于鉴别诊断，由于运动神经元病可能导致患者脊髓变细，尤其腰膨大和颈膨大处较明显，还可以排除其它结构性病变导致的椎体束或下运动神经元损害；
6、肌肉活检：此时可见神经源性肌萎缩的病理改变，但并非常规的检查项目，仅在临床表现不典型或诊断困难时使用；
7、基因检查：有5-10%的患者存在遗传性，基因检查能够评估是不是遗传相关，仅做辅助诊断。
综上所述，经过上述检查，可以与颈椎病、延髓和脊髓空洞症、多灶性运动神经病、多灶性运动神经病、颈段脊髓肿瘤、脊髓性肌萎缩症等进行鉴别，以排除运动神经元病。