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马方综合征什么时候发作

赵韶华老年心内科副主任医师
山东大学齐鲁医院三甲全国第24
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马方综合征多见于儿童期发病,是一种以四肢细长为特征的先天性遗传性疾病,大多数异常可在5岁之前发现,目前尚无特殊治疗方法。

马方综合征是常染色体显性遗传的结缔组织疾病,可导致先天性发育不良或肢体不协调、营养不良和心血管、骨骼的问题。马方综合征主要损害心血管系统,比较简单的检查方法是B超。大多数马方综合征患者伴有血管畸形,常见于主动脉异常、瓣膜不全或脱垂,也可合并电传导障碍、房颤或房扑等各种心律失常。发生呼吸困难和下肢水肿的马方综合征患者,可使用氢氯噻嗪片、地高辛片或酒石酸美托洛尔片治疗。如果诊断为主动脉瘤或心脏瓣膜不全,应考虑手术治疗。部分患者可在儿童期出现骨骼或心血管异常,可导致循环和运动功能障碍,样貌可出现长头畸形、面容瘦长等,必须引起足够的重视,早期发现,根据主治医师的诊疗,建议进行早期治疗。

家长一定要特别注意儿童的身体状态,并且一定要关心儿童的运动状态和呼吸状态,早治疗、早干预,也能起到适当缓解的作用。

2023-12-24浏览4689次
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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什么是马方综合征
马方综合征是一种常染色体显性遗传的结蹄组织疾病,患者主要表现为手指呈蜘蛛样、脊柱脱位、肢体细长等骨骼异常症状,高度近视等晶状体病变症状,冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管改变症状及肺部、硬腭等发育异常,如主动脉窦瘤发生破裂,可能导致患者猝死。小儿马方综合征一般无法进行根治性治疗,通常针对出现的症状,进行相应的治疗。
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马方综合征是什么
马方氏综合征为结缔组织疾病,是常染色体的显性遗传病,有一定家族史。该病表现包括四肢长骨较长、身材较高、胸部扁平、脊柱畸形、脊柱侧弯,患者可能出现驼背、鸡胸、漏斗胸等;还可出现骨骼系统损害;还可引起心脏二尖瓣反流、房间隔缺损或引起主动脉瓣膜反流、主动脉夹层等。马方氏综合症是一种危害健康的疾病,一旦发现需及早进行手术治疗。
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马方综合征症状
马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,在没有并发主动脉瘤和主动脉夹层的时候,患者可以没有症状。但如果出现了动脉瘤的破裂或主动脉夹层,患者可以出现剧烈的胸痛、面色苍白、大汗淋漓、后背部疼痛等撕裂样疼痛,患者有濒死的感觉,如果出现严重的主动脉夹层,可以立即死亡。患者如果伴有二尖瓣脱垂或关闭不全、房间隔缺损、室间隔缺损等,会出现面色苍白、嘴唇发紫、呼吸困难、乏力等症状。如果患者感染了细菌性心内膜炎,可以出现发热、心慌、劳力性呼吸困难等。患者骨骼和肌肉的改变为长头畸形、面容瘦长、眼球下陷,因为累及骨骼使手指细长呈蜘蛛指,身材较高,躯干瘦长,四肢和手指细长,躯干与四肢的比例不呈正比。
吴东凯副主任医师
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马方综合征有哪些危害
马方综合征是一种遗传病,是由于基因异常造成胶原纤维不能完整形成网状结构,导致动脉中层薄弱,最终导致主动脉壁扩张、主动脉夹层。马方综合征是一种多系统的病变,主要有下列危害:1、循环系统:最严重,可以出现无症状的主动脉根部动脉瘤,可出现严重的主动脉瓣关闭不全、急性主动脉夹层,导致急性心功能衰竭,甚至于夹层破裂死亡。循环系统的病变是威胁马方综合征病人最大的危险,因此对于这种病人,要及早发现,及早诊治,避免出现夹层破裂或急性心衰,导致患者死亡;2、骨骼系统:可导致鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等各种畸形,也可以通过手术来得到较好的治疗效果;3、眼部:可以出现高度近视、晶状体脱位或半脱位、虹膜震颤等,也可以通过眼科的检查和治疗,甚至手术,达到比较好的治疗效果。         
邢华主任医师
首都医科大学宣武医院三甲全国第37
马方综合征的主要表现
马方综合征的主要表现,具体如下:1、心血管系统病变:以主动脉瘤和主动脉夹层最为常见,是马方综合征患者死亡的主要原因,当存在主动脉夹层时,患者可能没有感觉或有胸痛症状,而夹层动脉瘤一旦发生破裂,则有剧烈胸痛。如果患者还同时存在二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全,偶尔有房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等发育畸形时,会有缺血性表现,包括面色苍白、嘴唇发干、乏力、呼吸困难和劳力性呼吸困难等;2、骨骼肌肉系统:患者通常为长头畸形,面容瘦长、额部圆钝、眼球下陷、耳朵增大、耳廓菲薄、貌似老人、管状骨发育较长,以及身材较高、躯干细长、四肢和手、足趾细长,躯干与四肢比例不大,双手平伸时,距离比身长要长,且呈无力型体质。也可见到漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等;3、眼部病变:多见于男性,约一半患者出现晶体韧带断裂或松弛,而发生双侧晶状体脱位,出现高度近视。
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