马方综合征多见于儿童期发病,是一种以四肢细长为特征的先天性遗传性疾病,大多数异常可在5岁之前发现,目前尚无特殊治疗方法。
马方综合征是常染色体显性遗传的结缔组织疾病,可导致先天性发育不良或肢体不协调、营养不良和心血管、骨骼的问题。马方综合征主要损害心血管系统,比较简单的检查方法是B超。大多数马方综合征患者伴有血管畸形,常见于主动脉异常、瓣膜不全或脱垂,也可合并电传导障碍、房颤或房扑等各种心律失常。发生呼吸困难和下肢水肿的马方综合征患者,可使用氢氯噻嗪片、地高辛片或酒石酸美托洛尔片治疗。如果诊断为主动脉瘤或心脏瓣膜不全,应考虑手术治疗。部分患者可在儿童期出现骨骼或心血管异常,可导致循环和运动功能障碍,样貌可出现长头畸形、面容瘦长等,必须引起足够的重视,早期发现,根据主治医师的诊疗,建议进行早期治疗。
家长一定要特别注意儿童的身体状态,并且一定要关心儿童的运动状态和呼吸状态,早治疗、早干预,也能起到适当缓解的作用。