通常在细胞内有一对3号染色体，一个来自母亲，一个来自父亲，当3号染色体缺失时，有可能会导致3p缺失综合征、3q29微缺失综合征以及癌症等。
1、3p缺失综合征：主要是3号染色体的小臂末端的缺失引起，常导致身体畸形、语言和动作的迟钝不协调，还可出现自闭症、强迫症、与人交流障碍等表现；
2、3q29微缺失综合征：部分患者没有明显症状，通常在做基因检测时才会被发现，而有的患者有可能会出现语言发育迟缓、轻中度智力障碍、肌张力低、小头畸形等表现。主要是因为3号染色体缺失可能会影响大脑部位的发育，从而影响智力的发育；
3、癌症：因为3号染色体上有与癌症基因相关的物质，如果3号染色体缺失，可能会使患癌的风险大大提高，不利于身体健康。