C3/C2通常是新生儿遗传代谢性疾病筛查中的一种,通常C3/C2>0.25才具有诊断意义,具体高于正常值多少算严重,并没有具体的标准。
一般临床上新生儿遗传代谢性疾病筛查,均在出生3天后使用足底血纸片检查,通常新生儿C3/C2筛查偏高的情况比较常见,只要宝宝身体没有不适,如皮肤、毛发浅淡等,一般不用特殊处理。建议可以0.5-1个月后复查。如果新生儿C3/C2偏高的情况持续存在,可能是患有甲基丙二酸血症,但不可以完全确诊,还需要进行进一步的检查。
建议出现C3/C2升高的患儿,家长及时带其去医院的儿科就诊,由医生进行基因检测明确具体的病情。确诊的患儿应尽早限制蛋白质的摄入量,以减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,还可遵医嘱给予复方维生素B12溶液等药物治疗。

