唐氏综合征属于偶发性疾病，其发生率占受孕人群的1/100-1/500，唐氏儿占出生新生儿数的1/800-1/600，唐氏儿的概率与孕妇年龄、家族遗传史以及其他因素等密切相关。
1、孕妇年龄：随着孕妇年龄增加，卵子老化程度加剧，可致生产唐氏儿的概率明显增加。年龄>34岁唐氏综合征筛查阳性率为7.62%，年龄>38岁唐氏综合征筛查阳性率为12.98%。当孕妇年龄超过40岁时，唐氏儿出生率明显较35岁孕妇高，临床一般建议35岁以上的孕妇做羊水穿刺，明确胎儿染色体情况；
2、家族遗传：唐氏综合征属于染色体异常疾病，可通过遗传的方式传播，因此不建议患有该病的人群生育。一般家族中有唐氏综合征患者，则出现唐氏儿的概率较一般家族高；
3、其他因素：某些环境因素如辐射等，可能会引起胎儿的染色体变异，增加唐氏儿的出生概率。唐氏儿的预防难度较大，建议遵医嘱进行唐氏儿筛查体检，有助于降低唐氏儿的出生概率。
在怀孕中期，唐氏综合征的筛查技术通常是检测血液中甲胎蛋白、HCG与游离的雌三醇含量，结合孕妇的年龄、体重及孕周等情况，综合分析唐氏综合征的风险。唐氏儿的筛查只是风险提示，可能会出现 假阳性或者假阴性结果，对于高危孕妇，建议做羊水穿刺，直接对胎儿的细胞进行染色体检查，有利于降低唐氏儿的出生概率。