抗维生素D佝偻病属X连锁显性遗传病，临床表现与维生素D代谢异常无关，本病可能是由于小肠对钙吸收障碍或肾小管对磷再吸收减少所致，少数为常染色体显性或隐性遗传，或继发于某些良性肿瘤。
由于肾小管对磷酸盐重吸收障碍，造成低磷酸血症，导致骨骼发育障碍，患者身材矮小，有时伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现，骨骼生长缓慢，下肢进行性弯曲，主要是家族遗传，后天获得的极其罕见。
诊断依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨X线检查，血生化与骨X线的检查为诊断的金标准，不论婴儿还是儿童，血浆25-OH-D3浓度应当>50nmol/L(20ng/mL)，早期的神经兴奋性增高的症状无特异性。
本病有一定的遗传风险，男性患者与正常女性结婚后仅能将此病传给女儿，女性患者与正常男性结婚后则可传给儿子及女儿，遗传概率各占50%。