自闭症又叫孤独症，其较突出的表现为社交障碍、交流障碍、兴趣局限或单一、刻板重复行为，还可能伴有不同程度的反应迟缓、感觉异常。根据患儿是否与旁人主动或被动进行社交，还可分为冷漠型、主动怪异型、被动型自闭症。
1、社交障碍：患儿会有不同程度缺乏与旁人交往的兴趣，也缺乏交往的技巧和方式。如冷漠型自闭症的患儿除有吃、穿或其它需求外，基本不会去主动社交，也对他人的社交行为没有反应。而主动怪异型自闭症患儿，有主动社交的意愿，但方法较为怪异、奇特；
2、交流障碍：自闭症患儿在语言与非语言交流上，一般均存在障碍。非语言交流障碍主要表现在交流的动作、表情较少，而语言交流障碍通常表现为语言理解能力较差、语言形式或内容异常、言语应用能力受损等，这也多是患儿就诊的原因；
3、兴趣局限：自闭症患儿一般兴趣爱好较狭隘，对其他事物基本不会关注；
4、刻板重复行为：患儿常常进行重复行为，习惯用僵化刻板、固定的方式应付日常生活，甚至讨厌、抗拒生活习惯或环境改变；
5、精神症状：多数患者有注意缺陷和多动症状，包括抽 动症状、强迫行为、自伤行为、攻击和破坏行为、违拗、作态、偏食、拒食、恐惧、焦虑、惊恐发作等症状。
此外还有一种特殊的自闭症表现形式，也叫高功能自闭症，患儿智商通常高于其它自闭症患者，甚至正常人群。但通常也表现为社交上的自我封闭，以及存在较明显的语言障碍。