Y染色体携带的基因，既有显性基因，也有隐性基因。Y染色体容易隐藏基因性疾病，如父亲Y染色体上有显性基因，不会传给女儿，但是如果生儿子就很容易患病。染色体方面的疾病错综复杂，单凭简单的数据无法判断，须到正规的医院接受详细的检查和咨询。
Y染色体上面的显性基因比较复杂，一般有S2Y基因、基因修复作用以及生育基因，所以Y染色体的作用是决定生物个体的性别。男性是YY，女性是XY，Y染色体属于性别决定系统。大多数人类和哺乳类性别决定，只是靠Y染色体，Y染色体的基因可以被分为两个主要的功能区。一是负责生产蛋白质的区域，称为逆常染色体区，与其他23条染色体一起构建身体、协调身体的各个功能。而是Y染色体特异区，大约在Y染色体DNA链长度的2/5，携带性别决定基因是决定性别的关键。
在怀孕以后需进行胎儿的染色体检查，特别是对于部分患有无精症、少精症、弱精症的患者，或原因不明的不孕症患者，以及习惯性流产的患者，以防止发生胚胎停育，或畸形胎儿出现。常见检查有唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺等，唐氏筛查和无创DNA是对胎儿的染色体进行筛查，无创DNA的准确率相对较高，但较准确的检查是羊水穿刺， 可达到确定的目的，所以羊水穿刺是染色体疾病诊断的金标准。