孤独症谱系障碍为孤独症、阿斯佩格综合征和非典型孤独症三种广泛性发育障碍的总称，主要表现为持续性三组核心症状，即社会交往与沟通能力低下，语言发育迟缓，兴趣狭窄、动作和行为刻板。多数患者伴有智力低下，预后较差。
1、社会交往与沟通能力低下：在婴儿期表情贫乏，没有期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，甚至拒绝父母的拥抱和爱抚，得到关爱时不会流露出愉快和满足感。当呼唤患者时没有回应，会回避别人的目光对视；
2、语言发育迟缓：患者语言发育明显落后于同龄儿童，说话时毫不关注别人是否正在听，很少注视对方的目光，像在自言自语。说话时声音没有节奏的变化，语调没有抑扬顿挫的变化，语言缺乏感情和感染力；
3、兴趣狭窄、动作和行为刻板：患者对于正常儿童喜爱的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢废铁丝、瓶盖等非玩具的物品，或喜欢长时间观看转动的电风扇、流动的水等。另外，患者总保持日常活动的程序不变，如每天吃同样的饭菜，在固定的时间和地方解大小便等。若这些行为活动被改变，患者则会出现焦虑、不安、不愉快、哭闹等症状，甚至有反抗行为。一些患者有刻板行为，如重复转动手、不停转脚、舔墙壁等。