性别畸形一般是指两性畸形，导致胎儿两性畸形的原因可能有遗传因素、染色体异常、药物和环境因素等，通常可以通过体格检查、内分泌检查和细胞遗传学检查进行诊断，但需注意与假两性畸形、克氏综合征进行区分，以免误诊。
1、遗传因素：家族中有两性畸形的人，其后代也可能受到遗传因素的影响而患上两性畸形。
2、染色体异常：胎儿性别主要是由性染色体决定，如果染色体在生殖细胞分裂的过程中发生异常，性染色体数目的增加或减少，就会导致胚胎发育时的性别发生问题。
3、药物和环境因素：胎儿在怀孕期间接触到一些药物和有害物质，如可待因、酒精、放射线等，可能会导致胚胎发育时的性别发生异常。
除上述原因外，还可能有其他原因，例如胚胎质量较差、内分泌失调、妊娠期感染、外部创伤等，均可能会导致上述情况出现。因此在婚前和产前均需进行身体检查，同时近亲之间应禁止结婚。