骨髓穿刺活检是将穿刺针插入骨髓腔采取骨髓组织进行病理检查，对诊断骨髓增生异常综合征、原发性或继发性骨髓纤维化、增生低下性白血病综合征、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤等有重要意义。
骨髓穿刺活检可以检查骨髓细胞成分、原始细胞分布、细胞形态等，同时了解骨髓全貌、造血程度、骨髓增生情况、骨髓结构是否发生改变，例如再生障碍性贫血患者可能会出现骨髓增生低下，造血组织减少，且造血岛内有核细胞少、脂肪细胞较多、非造血组织增多等表现。而骨髓纤维化患者常表现为网状纤维染色阳性，此时能明确骨髓纤维化的程度，可见到大量网织纤维及胶原纤维，严重者可见骨质增生。骨髓穿刺活检能够较全面地反映骨髓状态，有利于上述疾病的诊断。
骨髓穿刺活检属于有创操作，取样后按压局部止血，并保护创口，避免接触生水，以防感染。此外，有出血倾向的患者、孕晚期女性以及不能配合的小儿不宜进行该操作。