唐氏筛查是在妊娠期间非常普遍并且常规的一种胎儿畸形筛查方式，是通过生物化学方法检测母体血清中多种生化指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体，以及神经管缺陷的风险。其优点是无创性、费用不高，但是准确率为60%-85%，因此准确率并不是很高。
唐氏筛查根据孕周大小分为早孕期，即孕11-13周+6天，以及孕中期，即孕15-20周。18-三体和21-三体的准确率为60%-70%，13-三体的准确率为85%。唐氏筛查是产前筛查方法，并非产前诊断方法，不能仅依据筛查结果作出终止妊娠的临床决定。孕妇可进一步进行无创DNA产前检测，此检测是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA，通过母体外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患21-三体、13-三体、18-三体的风险率，准确率高达99%，而且假阳性率低，但这项检测的准确率仍然不是100%。孕妇可以通过羊水穿刺来确诊，但羊水穿刺属于有创性操作，存在流产、感染等风险，非必要不建议选择。