无创DNA主要检查胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险类型,无创DNA低风险不可判断胎儿一定正常,应从两方面看待:
1、无创DNA低风险仅为孕期筛查胎儿染色体畸形的风险预测值,提示胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征染色体异常疾病的概率较低,筛查的准确率达99%,但仍不可完全排除唐氏综合征的可能,尤其对于既往存在胚胎发育异常的孕妇及高龄孕妇,仍有一定风险;
2、无创DNA筛查仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征染色体异常疾病,但是并不筛查其他染色体疾病。人体存在23对染色体,仅3对染色体正常,其他20对染色体是否正常并未筛查,不可说明胎儿未患其他疾病。
所以,无创DNA低风险仅提示患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的疾病很低,但并不代表胎儿无任何疾病,仍需注重定期孕检。

