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CEBPA双突变是什么意思

姜志平血液科副主任医师
中南大学湘雅医院三甲复旦榜 A++++

CEBPA双突变是急性髓系白血病的伴随症状,是造血组织即骨髓癌症的一种形式。急性髓系白血病导致白细胞减少症,使机体对感染的易感性增加。同时易导致患者出现贫血,出现疲劳和虚弱、瘀伤和异常出血,以及发热和体重减轻等。

CEBPA基因可以生成一种CCAAT增强子结合蛋白,是一种转录因子,可以结合到DNA的特定区域,并帮助抑制某些基因的活性,被认为是一种肿瘤抑制因子,有助于防止细胞生长和分裂过快或不受控制。急性髓系白血病患者CEBPA基因发生双等位突变,与CEBPA无突变或单等位基因CEBPA突变型患者相比,总生存期和无病生存期均有所增加,因此CEBPA双突变是急性髓系白血病中一个有利的预后标志物。

仅伴有CEBPA双突变的急性髓系白血病患者属于低危患者,经过诱导缓解和巩固化疗后能够长期无病生存,无需进行造血干细胞移植。若确诊急性髓系白血病后,应至正规医院血液科进行规范化治疗。

2023-07-13
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