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TT型基因怎么造成的

陈哲产科副主任医师
北京大学人民医院三甲复旦榜 A+++

TT型基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因中,C677T位点发生基因突变造成,但其具体的突变原因尚不明确。亚甲基四氢叶酸还原酶具有转化叶酸、合成DNA等作用,如果出现变异,可能导致机体出现叶酸吸收、代谢障碍等情况。

TT基因可能是氨基酸发生错译,使缬氨酸代替丙氨酸,导致C677T位点上的胸腺嘧啶取代胞嘧啶,形成TT基因。而C677T位点的突变可能使亚甲基四氢叶酸还原酶对热不耐受,使其活性降低,影响叶酸的代谢和利用,导致机体出现叶酸缺乏。而叶酸参与生物系统RNA和DNA的合成,以及氨基酸的代谢,怀孕期间由于细胞生长和增殖迅速,如果缺乏叶酸,可能影响胎儿生长发育。

妊娠期妇女缺乏叶酸,可能使不良妊娠结局的风险增加。所以建议亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点呈TT型基因的女性,进行叶酸、微量元素等检查,根据叶酸缺乏程度,适量补充叶酸。

2023-06-05
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