PHE临床多指苯丙氨酸，苯丙氨酸浓度测定正常浓度<120mol/L(2mg/dl)，经典型苯丙酮尿症>1200umol/l，360umol/l<中度苯丙酮尿症<1200umol/l，120umol/l<轻度高苯丙氨酸血症≤360mol/L。
苯丙氨酸是人体必需氨基酸，摄入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的苯丙氨酸经过次要代谢途径，在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。由于患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢物导致脑损伤。患儿出生时正常，通常在3-6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，可出现智力发育落后、皮肤白皙、尿臭味等症状。
疾病一旦确诊，应立即治疗。由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整食谱，避免苯丙氨酸增高或者缺乏。