HCG是人绒毛膜促性腺激素,由α和β两个亚基组成,Freeβ-HCG是呈现游离状态的人绒毛膜促性腺激素β亚基,即无α-亚基。正常妊娠时HCG量从数十单位到数十万单位,而唐筛Freeβ-HCG的含量较低、波动小,正常情况下数值(MOM)≤2.5。
当freeβ-HCG检测值>2.5MOM时,提示胎儿患有21三体综合征的风险增高,但freeβ-HCG单项检测有一定的假阳性率,所以并不能仅凭单一freeβ-HCG检测值对胎儿情况进行判断,应结合甲胎蛋白、游离雌三醇等指标一同进行评估。
妊娠期血清学唐筛最常用的是三联方案,即于妊娠第15-20周测定母体血清Freeβ-HCG、甲胎蛋白和游离型雌三醇,并推算风险指数。正常妊娠10周后,血清HCG和Freeβ-HCG均趋于降低。而唐氏综合征胎儿的母亲血清HCG和Freeβ-HCG浓度于妊娠第15-20周后仍持续性升高,分别高于同期妊娠妇女1.8-2.3MoM和2.2-2.5MoM,是筛查和诊断唐氏综合征的重要指标。
一般情况检测报告还会同时给出21-三体综合征、18-三体综合征风险以及筛查风险,当出现低风险值(<1/270、<1/350)或者阴性报告时,表明胎儿发生先天异常的几率较低,但并不完全排除染色体异常或其他异常的可能性。如果出现高风险值(≥<1/270、≥1/350)或者阳性报告 ,则胎儿出现先天异常的可能性较大,建议通过羊水穿刺等方式,对胎儿情况进行进一步检查。

