镰状细胞贫血是一种常染色体显性、遗传性疾病，主要是因为血红蛋白A的β链上，第6个氨基酸，即谷氨酸被缬氨酸替代，形成镰状血红蛋白。在低氧或低pH的条件下，镰状血红蛋白形成纤维状多聚体，与细胞膜平行排列，并紧密接触。当多聚体量达一定程度时，红细胞就可能会发生镰状改变，镰状变的红细胞失去正常的可塑性和变形能力，容易被破坏而溶血，从而可出现贫血。
镰状细胞贫血主要分为两种类型，分别是纯合子型、杂合子型。纯合子一般在半岁以后发病，临床表现比较明显，患者可出现贫血、黄疸、生长发育滞后、性成熟延迟等表现。当身体出现感染、酸中毒时，还可以引起脾、肺等器官的受损。杂合子一般临床症状不明显，当镰状细胞贫血症状比较严重时，可以采取输血治疗。还可以应用羟基脲片、重组人红细胞生成素注射液等药物，提高患者的血红蛋白水平。