遗传病、先天性疾病和家族性疾病，三者间互为交叉关系，无法进行严格区分，但在定义上有一定的区别。遗传病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传于后代，从而发育形成疾病；先天性疾病是指未出生之前或者生下来就有的疾病；家族性疾病则是指具有家族聚集性的疾病。
一、遗传病：
1、先天性的遗传病：如白化病，是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生就有白化症状，如皮肤、毛发颜色浅淡，既是先天性疾病，又是遗传病；
2、家族性的遗传病：如亨廷顿舞蹈症，表现为亲代与子代间代代相传，既是家族性疾病，又是遗传病。
二、先天性疾病：
如先天性心脏病，一出生就可能发病，但不一定有遗传性和家族性。
三、家族性疾病：
1、遗传性的家族性疾病：如亨廷顿舞蹈症，既是遗传病，又是家族性疾病；
2、非遗传性的家族性疾病：如夜盲症，由缺乏维生素A引起，一个家庭的饮食中长期缺乏维生素A，此家庭中的若干成员可能出现夜盲症，这是家族性疾病，但不是遗传病和先天性疾病。